علماء يكتشفون ثاني اقدم طفرة جينية

*Red Rose * 18 ديسمبر, 2011 10


قام علماء امريكيون بتحديد طفرة جينية ترجع الى ما قبل 11600 عام قبل الميلاد يعتقد انها ثاني أقدم طفرة جينية في العالم اكتشفت حتى الآن وقد أوضح العلماء بجامعة اوهايو الامريكية ان هذه الطفرة قد ظهرت في منطقة الشرق الاوسط قبل حوالي 13600 عام وقد ظهرت بين العرب والاتراك واليهود مسببة نقصا وراثيا خطيرا في فيتامين ب12 ضمن متلازمة تسمى امرسالد جراسبك ويفترض العلماء انه على الرغم من تواجد الطفرة في سلالات مختلفة الا انها قد نشات من شخص واحد ثم انتقلت الى سلالته وهذا من الامور غير العادية فالطفرات اجمالا تكون بنفس السلالة اوبجماعات محددة وليس بسلالات مختلفة

عادة يكون تشخيص متلازمة امرسالد جراسبك امرا صعبا ويستغرق وقتا طويلا وذلك لأن نقص فيتامين ب 12 له عدة اسباب ولهذا يجب قبل تشخيص المرض استبعاد عدة امراض أخرى وهذا الاكتشاف يمهد الطريق للكشف عن المرض في الحالات المشتبه بها كما يجب اخذها بعين الاعتبار منذ أولاً عند عمل مسح جيني لهذه التجمعات السكانية

اكتشف هذا المرض قبل خمسين عاما ويصاب به الاطفال الذين يملكون نسختين مصابتين من الجين aminounless AMS أو الجين Cubilin CUBN فان حدث خلل في نسختي اي من هذين الجينين حدث خللا في امتصاص فيتامين ب 12 في الامعاء الدقيقة مما يسبب في نقصانه

——————————-

هذا الخبر نشر حديثا في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases
ويمكنكم مراجعة المقالة على الرابط التالي

Ancient founder mutation is responsible for Imerslund-Gräsbeck Syndrome among diverse ethnicities.

——————————

للمزيد عن هذه المتلازمة اضغط الرابط في الاسفل

Gräsbeck-Imerslund disease

—————————-

10 تعليقات »

  1. Red Rose 18 ديسمبر, 2011 في 5:43 م - Reply
  2. Hamood AlSudais 19 ديسمبر, 2011 في 5:08 ص - Reply

    وكل هذا والله يقول “وما أوتيتم من العلم إلا قليلا”
    ————————————————-
    شكراً لك على اطلاعنا وتحديث معلوماتنا …. :sm188:

  3. عونى يوسف 19 ديسمبر, 2011 في 9:30 ص - Reply

    شكرا روز مقال حلو كثير

    الله يبارك فى جهودك

  4. Red Rose 21 ديسمبر, 2011 في 5:49 م - Reply

    عفوا لكما وشكرا على المتابعة المستمرة

  5. scientific 25 ديسمبر, 2011 في 6:06 م - Reply

    شكرا عالخبر المميز لكن ممكن اعرف كيف استطاعوا التوصل الى ان هذه الطفرة تعود الى هذا العدد الهائل من السنوات اي من خلال اي مادة وراثية موجودة الان تعود لحقبة زمنية قديمة

  6. Red Rose 25 ديسمبر, 2011 في 6:51 م - Reply

    :) scientific
    رابط المقالة في الاعلى يبين طريقة ذلك

    وهذا رابط المقالة بالكامل

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3226546/

  7. mr micro 26 ديسمبر, 2011 في 3:08 م - Reply

    تسلم على المعلومه الجميله

  8. rosey 21 يناير, 2012 في 8:21 م - Reply

    شكرا على المعلومات القيمه

  9. jouweda 23 فبراير, 2012 في 9:41 ص - Reply

    شكرا لكم على هذة المعلومات القيمة وسيتم نشرها لكي تعم المعرفة الى الكل اشكركم مرة اخري ولكم تحياتي

  10. MansourMahfal 18 أكتوبر, 2012 في 11:44 م - Reply

    تسلموووووووووووووو على هذا الموضوع الجميل

اكتب رد »

Google+